乐土出生缺陷检测

提供针对三种情况的检测服务:出生缺陷、疑难病或罕见病、家族遗传病。

人体外显子组(Exome)约占全基因组的1%,却包含约85%导致已知疾病的突变。全外显子组测序 (Whole Exome Sequencing, WES)是利用探针杂交富集外显子区域的DNA序列,通过高通量测序,发现与蛋白质功能变异相关遗传突变的技术手段。WES 可以检测人体基因组中总共含有的20,000多个基因,对预测人体的患病风险,对已患疾病的辅助诊断、病因诊断,对预后判断以及了解体质情况,均有重要意义。

结构异常:

  • 头面部发育异常、五官发育畸形、特殊面容。
  • 躯干、四肢和生殖器等的先天异常、矮小、生长发育缺陷等。
  • 内脏异位和多发内脏先天畸形等。
  • 皮肤异常,如大疱表皮松解症、皮肤松弛等。

功能异常:

  • 神经肌肉相关疾病,如智力发育和(或)认知障碍、语言障碍、癫痫、社会适应或行为障碍,神经退行性病变以及肌病等。
  • 视听障碍,如失明和其他视力问题以及耳聋等。
  • 各种先天代谢障碍,如顽固性低血糖、高氨血症等,还有不明原因的新生儿反应差、肌张力低下、喂养困难等。
  • 免疫系统功能明显异常,如不能控制的严重感染等。

其它异常:

  • 新生儿质谱、听力筛查提示明显异常。
  • 临床辅助检查(质谱、生化、免疫指标、影像、电生理、病理等)出现异常,提示先天遗传疾病可能。
  • 疾病呈家族聚集现象。
技术方案 检测内容 报告时间 备注
WES 20000个基因,高深度测序 自收到样本后20-25天出报告
WES-link 20000个基因,高深度测序

同时可以检出100Kb以上的缺失、重复、易位、倒位。

自收到样本后20-25天出报告 即可以检测出基因突变,又可以检测出染色体结构异常。
取样方法 取样量 取样器材 运输方式
外周血 5ml 普通紫帽EDTA采血管 冰袋运输

病例:一位出生缺陷的11岁孩子,一直生长慢,身高100CM,皮肤多毛,睾丸4CM ,胼胝体缺如。经全外显子分析(WES)检测后,未发现明显致病基因突变,进一步进行WES-LINK分析,确认为复杂染色体结构异常,同时包含易位和缺失。建议保守治疗,有二胎意愿时,请进一步遗传咨询,必要时需要进行试管婴儿。

检测结果

受检者KMT2A基因 c.G5703A 杂合变异

受检者父亲KMT2A基因 c.G5703A 无变异

受检者母亲KMT2A基因 c.G5703A 无变异

确诊

病人复杂染色体结构异常,同时包含易位和缺失。

欢迎垂询